Doença de Huntington: entenda os sintomas, o diagnóstico e os cuidados

Condição hereditária afeta movimentos, cognição e comportamento; ainda não há tratamento capaz de interromper sua progressão.

A doença de Huntington é uma condição neurológica rara e hereditária que afeta os movimentos, a cognição e o comportamento. Uma reportagem publicada pelo portal Drauzio Varella em 25 de setembro de 2026 explica que ela é causada por uma alteração no gene HTT e costuma se manifestar na vida adulta, embora também possa surgir na infância ou na adolescência.

No Brasil, ainda não há uma estimativa nacional de pessoas com a doença. A Associação Brasil Huntington (ABH) calcula, com base em seus cadastros, que entre 14.700 e 21 mil pessoas vivam com a mutação genética capaz de causá-la. O número de pessoas com a mutação não equivale, necessariamente, ao de pessoas com sintomas.

Quais são os sinais

Os sintomas variam de uma pessoa para outra e podem atingir diferentes aspectos da rotina. Entre as alterações descritas pela reportagem estão:

• Movimentos involuntários, rápidos e irregulares, chamados de coreia.
• Dificuldade para se concentrar, planejar atividades e tomar decisões.
• Mudanças de humor, irritabilidade, apatia e impulsividade.

Com a progressão da doença, também podem aparecer rigidez e dificuldade para coordenar os movimentos. Gladys Miranda, presidente da ABH, afirma que a condição afeta cada pessoa de uma maneira diferente.

Diagnóstico e herança genética

O diagnóstico é feito por um teste que verifica o número de repetições de uma sequência no gene HTT. O histórico familiar também é avaliado e, em pessoas com sintomas, a ressonância magnética pode contribuir para a investigação, segundo o neurologista Giorgio Fabiani.

A alteração genética pode ser transmitida tanto pelo pai quanto pela mãe. De acordo com Fabiani, cada filho de uma pessoa com a alteração tem 50% de chance de herdá-la. O número de repetições no gene também influencia a possibilidade de desenvolver sintomas.

Cuidados e planejamento familiar

Ainda não há tratamento capaz de interromper ou reverter a progressão da doença. Os cuidados buscam controlar os sintomas e preservar a autonomia e a qualidade de vida, com medicamentos escolhidos conforme as necessidades de cada pessoa.

O acompanhamento pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e apoio psicológico para pacientes e familiares. Para quem deseja ter filhos, a reportagem aponta o aconselhamento genético como parte do planejamento reprodutivo; entre as possibilidades para pessoas com a alteração está a fertilização in vitro com teste genético dos embriões.

Com informações de drauziovarella.uol.com.br.

Foto de capa: SamirNosteb/Wikimedia Commons (CC BY 3.0)